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中国科技网:助320多万新生儿进行遗传性耳聋基因筛查 这一诊断芯片系统获国家技术发明奖二等奖

发布日期: 2019- 01- 09 文章来源:中国科技网

1月8日,由清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团有限公司联合研发的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目荣获2018年度国家技术发明奖二等奖。
据了解,“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目依托国家863重大科技专项,发明了多重等位基因特异性扩增及通用芯片技术,并在此基础上研制出全球首款遗传性耳聋基因检测芯片,覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点,具有准确、灵敏、高效、稳定等特点,解决了痕量样品基因检测的难题,且研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案。自项目开展以来,共获得授权专利40项 (含中国发明专利16项,国外专利20项),软件著作权证1项,医疗器械注册证书4个。

据《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,听力障碍已经成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万,其中0-6岁儿童超过80万人,且每年新增3万聋儿。在治疗方面,除昂贵的人工耳蜗植入外,重度耳聋尚无法治疗。因此,早期诊聋防聋至关重要。

研究表明,约有67%重度耳聋是因为遗传因素导致,正常人中也有约4-5%的耳聋基因携带率,是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。由博奥生物等单位联合研发的遗传性耳聋基因诊断芯片系统于2009年开始投入市场,在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域广泛应用。该基因诊断芯片系统因检测结果准确可靠、灵敏度高、通量高、价格低、检测快捷等多项优势,很好地解决了目前的现实需求。

2012年4月,北京市在全国率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作,成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。基于其示范效应,成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近二十个省市区也运用了该款产品,将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民心工程。截至2018年底,全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过320万,检出总突变率为4.4%,其中药物致聋基因携带者就有8400多人,直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。

2013年2月,卫生经济学专家对北京耳聋基因筛查项目实施情况进行了科学、客观的经济学评价,筛查的成本效益比率为1:7.27,即投入1元可获得7.27元的收益。专家一致认为, 新生儿耳聋基因筛查作为政、产、学、研、用相结合的重大科技成果转化和北京市基本公共卫生服务项目,对预防和减少耳聋残疾的发生具有重要作用,是一项典型的惠民工程,具有很好的经济及社会效益。

目前,遗传性耳聋基因诊断芯片产品已获得台湾地区卫生福利部颁发的医疗器械许可证,正式进入台湾市场;遗传性耳聋基因诊断试剂盒获得泰国国家公共卫生部食品药品监督管理局核发的医疗器械注册证书,为布局东南亚市场奠定了基础。此外,应美国迈阿密大学请求,由博奥生物集团研发出的首款用于检测白种人遗传性耳聋的基因检测芯片和配套试剂已经进入临床试验阶段,主要成果已于2017年3月刊发于国际知名期刊PLoS One,获得国外同行的高度认可和评价。

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