北京市科学技术委员会

2020年国家科学技术进步奖项目提名公示内容

一、项目名称：帕金森病早期预警诊断创新技术体系建立及应用

二、提名单位：北京市

三、提名等级：

提名该项目为国家科学技术进步奖二等奖

四、主要知识产权和标准规范等目录（不超过10件）：

序号	知识产权（标准）类别	知识产权（标准）具体名称	国家（地区）	授权号（标准编号）	授权（标准发布）日期	证书编号（标准批准发布部门）	权利人（标准起草单位）	发明人（标准起草人）	发明专利（标准）有效状态
1.	论文	帕金森病前驱期诊断研究标准中国专家共识	中国	2019.38(8):825-831	2019-8-30	中华老年医学杂志	中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组	通讯作者：陈彪，陈生弟；执笔：陈彪，刘疏影	其他有效的知识产权
2.	论文	中国帕金森病的诊断标准		2016.49(4):268-271	2016-4-30	中华神经科杂志	中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组	通讯作者：陈生弟，陈彪；执笔：刘军	其他有效的知识产权
3.	实用新型专利权	嗅觉测试卡	中国	ZL201320102685.1	2013-8-7	3085696	北京捷迈德医药科技有限公司	曹明，陈彪，顾朱勤	有效专利
4.	发明专利权	一种检测血红蛋白结合alpha-突触核蛋白的方法	中国	ZL201410477971.5	2016-1-20	1897125	首都医科大学宣武医院	于顺，杨巍巍，李昕	有效专利
5.	发明专利权	一种帕金森病隐性遗传致病基因诊断芯片	中国	ZL201310734649.1	2015-11-25	1851313	中南大学湘雅医院	郭纪锋，唐北沙，严新翔，娄明星	有效专利
6.	论文	Association of PINK1 and DJ-1 confers digenic inheritance of early-onset Parkinson's disease	国际	2006. 15(11):1816–1825	2006-4-21	Human Molecular Genetics	中南大学湘雅医院	唐北沙，熊慧，孙平，张玉虎，王丹玲，胡正茂，朱赞华，马宏，潘乾，夏家辉，夏昆，张灼华	其他有效的知识产权
7.	发明专利权	与帕金森氏病相关的parkin基因突变及其检测方法	中国	ZL200410004781.8	2009-11-11	567683	首都医科大学宣武医院	陈彪，邹海强	有效专利
8.	发明专利权	用于检测手运动功能的装置及其使用方法	中国	ZL200510098770.5	2009-12-23	581663	首都医科大学宣武医院	陈彪，张燕辉，彭明辰，费晓璐	有效专利
9.	发明专利权	Neuroprotective ganoderma compositions and methods of use	日本	2012-508740	20160826	5993739	PuraPharm Laboratories Limited	Chan, Bill Piu Zhang, Ruiping	有效专利
10.	发明专利权	Neuroprotective ganoderma compositions and methods of use	澳大利亚	61/173,802	20100429	2010242967	PuraPharm Laboratories Limited	Chan, Bill Piu Zhang, Ruiping	有效专利

五、主要完成人情况（特等奖不超过50人，一等奖不超过15人，二等奖不超过10人）：

排序	姓名	对本项目主要科技创新的贡献	工作单位	完成单位	职称	职务
1	陈彪	专注帕金森病早预警预测及个体化治疗的基础和临床研究。牵头建立多个研究队列，筛查PD相关基因，研究证明散发性PD的多基因相互作用机制。参与制定国际帕金森病临床诊断和前驱期诊断标准，主持起草多个中国帕金森病相关临床诊疗指南和标准。承担过多项863、973项目，牵头开展全国多中心临床研究，建立了全世界最大的帕金森病患者临床资料库，同时在社区建立了万人健康老年研究队列。	首都医科大学宣武医院	首都医科大学宣武医院	教授主任医师	主任
2	唐北沙	负责建立了中南地区PD 临床资料与生物样本库，建立了PD 致病基因突变检测和分子分型技术平台。首次发现常染色体隐性早发PD（AREP）存在PINK1 和DJ-1 双基因遗传突变，首次提出PD 发病的新理论-“帕金森病双基因遗传理论学说”。	中南大学湘雅医院	中南大学湘雅医院	主任医师	副院长
3	王晓民	一直从事PD 的有效防治和发病机理的研究工作。开展了中医药和针灸治疗PD研究。国际上首次报导具有电针对PD 模型动物具有治疗作用。	首都医科大学	首都医科大学	教授	无
4	吴涛	基于功能神经影像的方法，包括fMRI、PET 和其他临床神经电生理技术，来系统研究健康人群自动化运动的生理及帕金森病人的病理生理。已经进行了一系列关于帕金森病自动化运动困难的研究。第一次将静息态功能核磁共振用于帕金森病的研究	首都医科大学宣武医院	首都医科大学宣武医院	教授	无
5	于顺	对PD致病基因α-Syn 相关的致病机制进行了系统研究，建立了全新的基于血液α-Syn检测的PD诊断技术：包括血浆寡聚化α-Syn形成率检测技术、血红蛋白结合总α-Syn检测技术和血红蛋白结合磷酸化α-Syn检测技术，相关技术已获得3项国家发明专利授权。。	首都医科大学宣武医院	首都医科大学宣武医院	教授	副主任
6	王朝东	开展了国人PD的大规模风险基因研究。首次揭示了帕金森病多基因交互作用规律和风险预测模式，发现了LRRK2-PD、GBA-PD和原发性PD临床特征的异同，为PD的分子分型提供了最直接的依据，同时揭示了Parkin基因重排突变热点及其在PD中的独立致病机制。	首都医科大学宣武医院	首都医科大学宣武医院	主任医师	无
7	郭纪锋	参与系统建立了PD及运动障碍疾病致病基因突变检测的技术平台,应用所建立的平台研究并报道了家族性与散发性PD致病基因与相关基因的突变频率和风险分析。	中南大学湘雅医院	中南大学湘雅医院	副研究员	无
8	蔡燕宁	发现PD患者时钟基因表达和表观遗传水平的变化，证明这些变化可能作为帕金森病早期诊断的标记物；参与建立了帕金森病及老年队列，利用该队列分析帕金森病遗传水平风险因素，并分析不同遗传水平风险因素间的相互作用。	首都医科大学宣武医院	首都医科大学宣武医院	研究员	主任
9	徐胜利	主要进行alpha-突触核蛋白在帕金森病发病机制中的影响研究，首次报道了氧化应激可通过激活Calpain I 切割alpha-突触核蛋白，产生的C-末端片段可转位到细胞核内，而转位到细胞核内的alpha-突触核蛋白C-末端片段可通过调节多巴胺能神经细胞基因表达增加对氧化应激损伤的敏感性。	首都医科大学宣武医院	首都医科大学宣武医院	副研究员	无
10	曹明	研发嗅觉检测卡，筛选中国人相关嗅觉种类，制定相关味的标准，完善试剂盒制备标准，验证相关产品的可靠性。应用推广。	广州元影商务咨询有限公司	首都医科大学宣武医院	初级	项目经理

六、主要完成单位情况（特等奖不超过30个，一等奖不超过10个，二等奖不超过7个）：

科普项目不填写此表。

排序	单位名称	单位贡献
1	首都医科大学宣武医院	以临床医生和基础研究密切结合的帕金森病转化医学团队，建立了目前国际上最大的PD 临床信息和样本库以及拥有540家单位参加的“中国帕金森联盟”；建立了国际上最大的携带LRRK2 突变基因的PD 患者和易感人群队列；系列研发了针对PD早期预警预测的嗅觉试剂盒、突触核蛋白诊断试剂盒、RBD筛查问卷、脑网络变化及分子影像检查手段。近5年年均诊治PD患者3万余人次，过去5年共接诊PD 病人15 万多人次，在我国最早开展基底节核团毁损和脑深部刺激术治疗PD，年均手术量400 例，在手术数量上居国际前列。
2	中南大学湘雅医院	为中国PD 人群遗传背景、发病机制、预警及早期诊断平台的建立等做出了贡献。负责建立了中南地区PD 临床资料与生物样本库，系统建立了PD 致病基因突变和分子分型检测技术平台，提出PD 相关基因多态位点在PD 发病中存在协同和累加作用。首次提出典型临床特征的AREP是一种新的PLA2G6 基因突变的临床表型，该基因新突变致iPLA2β蛋白酶活性不完全丧失是导致典型临床特征AREP 的原因。
3	首都医科大学	为项目的完成提供研究实验平台、研究生招生与培养、联合实验室、技术咨询、国际合作、人才引进等方面进行支持与监督。王晓民课题组为帕金森病的发病机制研究、中医药和针灸治疗帕金森病、动物模型等方面做出实质性贡献。